金樱子

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TUhjnbcbe - 2021/7/23 0:37:00
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病例简介

71岁女性,主诉右手小指皮下囊肿8月。8月前无明显诱因出现右手小指皮下囊肿(图1),逐渐增大,伴压痛,未曾破溃。患者否认外伤史,既往有2型糖尿病病史。图1.患者就诊时皮损(引自参考文献)皮损病理检查组织病理学如图2。图2.皮损组织的PAS染色(引自参考文献)你的诊断?A.牛痘B.异物肉芽肿C.暗色丝孢霉病D.孢子丝菌病

上期答案

诊断为Cryopyrin蛋白相关周期综合征(cryopyrin-associatedperiodicsyndromes,CAPS)。基因检测发现患儿具有NLRP3基因的杂合错义突变(c.T>C),其父母不携带该突变。该病例提示婴幼儿出现无法解释的荨麻疹样皮损时要警惕自身炎症性疾病的可能。

上期参考文献:WenqingZhang,ZhirongYao.ACaseofFamilialColdAutoinflammatorySyndromewithDeNovoNLRP3Mutation.AnDermatol..

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本文首发:医学界皮肤频道

本文作者:热爱医学的小朱

本文审核:唐教清

责任编辑:穆弦

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